Co ta genetická mutace dělá
Dánskému dárci spermií, známému pod pseudonymem “Kjeld”, byla zjištěna vzácná mutace v genu TP53, která předtím nebyla popsaná. Tenhle gen je zodpovědný za výrobu proteinu p53 (často přezdívaného „strážce genomu“). Protein p53 kontroluje DNA buněk a rozhoduje, jestli se opraví, nebo jestli se buňka zničí, když je poškozená. Když je TP53 poškozený, p53 nefunguje správně, což může vést k vyšší pravděpodobnosti vzniku nádorů.
Mutace byla přítomná jen v malé části spermií dárce a nebyla zjištěna v ostatních částech jeho těla, takže sám dárce nebyl postižen. Nicméně někteří jeho potomci, kteří tu mutaci zdědili, dostali diagnózu nádorového onemocnění.
Kam se sperma dostalo
Dárce Kjeld poskytoval sperma v letech 2006 až 2022 a to bylo rozdistribuováno do 67 klinik ve 14 zemích. V Dánsku se narodilo 99 dětí, které mohly být ovlivněny. Celkem bylo tímto spermatem počato přibližně 197 dětí. Anonymita darování a široké mezinárodní rozšíření spermatu ztížily identifikaci všech postižených dětí.
Jak se to začalo zjišťovat
První případ byl nahlášen v dubnu 2020, kdy byla Evropská banka spermií v Dánsku upozorněna na dítě diagnostikované s rakovinou a nesoucí mutaci TP53. O tři roky později přišlo další upozornění na podobný případ. I přes snahy o prevenci genetických vad při darování spermatu tahle genetická odchylka unikla standardnímu před-dárcovskému screeningu a byla objevena až po opakovaných hlášeních.
Co to znamená pro plodnost a praxi dárcovství
Podle zprávy Inserm z roku 2019 má potíže s početím 15 % až 25 % francouzských párů po 12 měsících nechráněného snažení. Darování spermatu je jedním z řešení neplodnosti a využívají ho nejen francouzské páry, ale i klienti ze zahraničí. Dánská Evropská spermiová banka, jedna z největších na světě, dodává spermie do mnoha zemí.
Tenhle případ zvýraznil potřebu lepších genetických screeningů a pečlivější kontroly spermatu před jeho použitím. Etické otázky okolo anonymního dárcovství a následky pro zdraví dětí budou pravděpodobně předmětem dalších debat a výzkumů.
I když všechny metody asistované reprodukce s sebou nesou určitá rizika, přísnější screeningové postupy by mohly snížit možné genetické hrozby pro budoucí generace. Pokračující výzkum a veřejná diskuse v téhle oblasti jsou důležité pro ochranu zdraví dětí a pro zajištění bezpečnějších postupů asistované reprodukce.
