V Dánsku měl dárce spermatu s mutací vzácného genu, která může způsobovat dětskou rakovinu, genetickou vazbu na 200 dětí
Až 197 dětí po celém světě mohlo být ovlivněno vzácnou genetickou mutací přenesenou dánským anonymním dárcem spermatu. Tahle situace vyvolala obavy mezi rodiči i odborníky, protože mutace může zvyšovat pravděpodobnost vzniku dětských nádorů. Celý případ znovu poukazuje na nutnost důkladného genetického testování před použitím darovaného spermatu.
Co ta genetická mutace dělá
Dánskému dárci spermií, známému pod pseudonymem “Kjeld”, byla zjištěna vzácná mutace v genu TP53, která předtím nebyla popsaná. Tenhle gen je zodpovědný za výrobu proteinu p53 (často přezdívaného „strážce genomu“). Protein p53 kontroluje DNA buněk a rozhoduje, jestli se opraví, nebo jestli se buňka zničí, když je poškozená. Když je TP53 poškozený, p53 nefunguje správně, což může vést k vyšší pravděpodobnosti vzniku nádorů.
Mutace byla přítomná jen v malé části spermií dárce a nebyla zjištěna v ostatních částech jeho těla, takže sám dárce nebyl postižen. Nicméně někteří jeho potomci, kteří tu mutaci zdědili, dostali diagnózu nádorového onemocnění.
Kam se sperma dostalo
Dárce Kjeld poskytoval sperma v letech 2006 až 2022 a to bylo rozdistribuováno do 67 klinik ve 14 zemích. V Dánsku se narodilo 99 dětí, které mohly být ovlivněny. Celkem bylo tímto spermatem počato přibližně 197 dětí. Anonymita darování a široké mezinárodní rozšíření spermatu ztížily identifikaci všech postižených dětí.
Jak se to začalo zjišťovat
První případ byl nahlášen v dubnu 2020, kdy byla Evropská banka spermií v Dánsku upozorněna na dítě diagnostikované s rakovinou a nesoucí mutaci TP53. O tři roky později přišlo další upozornění na podobný případ. I přes snahy o prevenci genetických vad při darování spermatu tahle genetická odchylka unikla standardnímu před-dárcovskému screeningu a byla objevena až po opakovaných hlášeních.
Co to znamená pro plodnost a praxi dárcovství
Podle zprávy Inserm z roku 2019 má potíže s početím 15 % až 25 % francouzských párů po 12 měsících nechráněného snažení. Darování spermatu je jedním z řešení neplodnosti a využívají ho nejen francouzské páry, ale i klienti ze zahraničí. Dánská Evropská spermiová banka, jedna z největších na světě, dodává spermie do mnoha zemí.
Tenhle případ zvýraznil potřebu lepších genetických screeningů a pečlivější kontroly spermatu před jeho použitím. Etické otázky okolo anonymního dárcovství a následky pro zdraví dětí budou pravděpodobně předmětem dalších debat a výzkumů.
I když všechny metody asistované reprodukce s sebou nesou určitá rizika, přísnější screeningové postupy by mohly snížit možné genetické hrozby pro budoucí generace. Pokračující výzkum a veřejná diskuse v téhle oblasti jsou důležité pro ochranu zdraví dětí a pro zajištění bezpečnějších postupů asistované reprodukce.